SLA esordio e diagnosi. Qui ti racconterò il processo che ha portato ad individuare il problema. Sarà un po’ lunga, visto che si tratta di diagnosi difficili e – come per quasi tutti – il percorso diagnostico ha richiesto varie tappe.
Ricorda sempre che non sono un medico, quanto leggi in questo sito è solo il racconto di una storia e del mio parere personale. Per informazioni attendibili e per qualsiasi iniziativa devi consultare un medico.
SLA ESORDIO e DIAGNOSI
Erano le prime settimane del 2014, quando mio padre ci disse di avvertire una certa difficoltà nel parlare (disartria). Dall’esterno non si percepiva nulla e nessuno gli attribuì molto peso. Solo lui insisteva, giorno dopo giorno, nel raccontarci che il suo modo di pronunciare le parole era diverso. A febbraio si iniziò ad intuire una oggettiva ma lieve voce dal timbro nasale. Hai presente uno con un leggero raffreddore? Ecco, niente di più. Il problema era semmai che mio padre non aveva alcun raffreddore! Io e mia madre gli suggeriamo così una visita da un otorinolaringoiatra.
A metà febbraio 2014, l’otorino certifica che non vi sono problemi nasali, nè alle corde vocali; ammette anche di non avvertire granchè questa sua presunta difficoltà. Da quel giorno iniziammo a dargli del matto e dell’ipocondriaco.
Ad aprile 2014 la voce nasale si fa via via più evidente, optiamo per un ricovero in neurologia in un ospedale di provincia. Per qualche istante ho avuto paura: si sospettava di una possibile ischemia, di un piccolo ictus o, nel peggiore dei casi, del tanto temuto tumore al cervello. Mio padre poi – già vittima di qualche sfortuna non trascurabile nella vita di una persona – era portato a pensare al peggio: a starlo a sentire, doveva essere per forza un tumore cerebrale, prima ancora di aver visto un solo esame. Passa la prima notte ed il giorno dopo iniziano gli accertamenti: sangue, tac, risonanza magnetica ed elettromiografia. Consulto col neurologo che dice: “tranquilli, non c’è niente! Teniamo dentro il papà ancora qualche giorno e poi tutti a casa“. Grosso sospiro di sollievo e prese per il culo a quel tragico di mio padre. Tra l’altro, quel secondo giorno di degenza in cui vennero scartate ad una ad una le ipotesi, mio padre si mostrava allegro, spensierato, addirittura non c’era quasi più traccia di quella voce nasale che – in modo altalenante – aveva caratterizzato le settimane precedenti. Rimanevano ancora tre giorni di degenza e poi era tempo di festeggiare la Pasqua!
In quei giorni si sono fatte altre ipotesi, la più accreditata sembrava la Miastenia Gravis, una malattia autoimmune che porta debolezza di alcuni distretti muscolari. La patologia è solitamente ben trattabile e seppur poco simpatica non sembrava la peggiore delle sciagure. Il neurologo ci disse che un’altra ipotesi da escludere era la Sclerosi Multipla, a cui francamente nemmeno avevamo pensato. Ne rimaneva in piedi solo una (in attesa degli esiti per la Miastenia), era la diagnosi di SLA. Non ha fatto in tempo a dirlo che – pur specificando che fosse assai improbabile e non c’erano indizi (semplicemente non la si poteva escludere! che è ben diverso dal dire che vi fossero sospetti!) – ecco che mio padre si convince di averla, e per giunta nella peggior variante, quella bulbare. Lo mandammo tutti a quel paese tra fragorose risate. Fine del ricovero a si torna all’ovile!
Passano una decina di giorni e la difficoltà a parlare (disartria) torna a manifestarsi. Inoltre capita che mio padre, gustando una coppetta di fragole fresche, esclama di notare – a tratti – una lieve difficoltà nella masticazione. Replico: “beh, sarà la Miastenia, tra poco abbiamo gli esiti e con due pastiglie sei a posto”. Tempo 48 ore e ci confermano che di Miastenie varie non v’è traccia. E allora? E allora sindrome bulbare, in osservazione. Ovvero? Ovvero c’è qualcosa nel cosiddetto distretto bulbare, ma al momento niente di troppo preoccupante.
Nel frattempo inizio a fare qualche ricerca per capire sta cavolo di SLA. Non ho cercato molto, poiché pur senza esserne un esperto, sapevo già di che si trattasse: una paralisi progressiva e totale dei muscoli, che non andava ad intaccare la coscienza e l’intelligenza. Praticamente ci si ritrova mentalmente vivi nel corpo di un morto, ci si alimenta tramite un tubo che ti infilano con un bisturi nello stomaco, e si finisce per respirare attaccati ad una macchina, tramite un altro tubo che ti viene inserito alla base del collo dopo avertelo perforato. Generalmente, si muore in pochi anni dopo un calvario indicibile.
Leggo che si manifesta con arti che si indeboliscono, fascicolazioni, crampi e spasmi.
Mio padre non ha niente di tutto ciò. E poi, tra me e me, mi dicevo “vuoi mai che con tutte le sfighe passate negli ultimi anni, arriva pure la SLA? E per giunta la versione bulbare? Naaaa…. la ruota ha già girato male per troppo tempo, suvvia”.
Siamo a metà maggio 2014, mio padre rientra da un appuntamento di lavoro, ancora lamentandosi della sua voce nasale. Si toglie la camicia e… mi si gela il sangue nelle vene. Come se mi avessero sparato dritto al cuore ma fossi rimasto vivo da sentirne il dolore. Lui non si accorge che lo sto fissando impietrito. Mentre ti scrivo queste righe sento i brividi lungo le braccia e la schiena, come se stessi rivivendo ora la scena. Bene, eravamo rimasti che si era giusto tolto la camicia… Gli osservo le braccia e vedo che sotto la sua pelle – senza che lui l’abbia ancora notato – i muscoli si muovono continuamente, come avesse delle onde che gli attraversano gli arti. Davanti a casa un amico stava aspettando che scendessi per andare a bere un caffè, corro giù e salgo sulla sua macchina scoppiando a piangere. “E’ la Sla, Dio mio, mio Signore no! È la Sla! E’ la Sla!“, esclamo tremando, in lacrime.
SLA DIAGNOSI
Ora la storia per arrivare alla diagnosi si fa molto più breve. Contattiamo uno dei più importanti ospedali italiani dove fanno un’altra risonanza, qualche esame di routine e l’elettromiografia. Fine dei giochi. Pochi giorni prima del mio 32esimo compleanno, il referto di mio padre conclude con Terapia consigliata: Riluzolo (unico farmaco approvato per la SLA, in grado di allungare di un poco l’aspettativa di vita, o meglio, il calvario).
Da lì inizia la mia battaglia contro la SLA ad esordio bulbare. Una battaglia senza certezze, senza illusioni. Una battaglia personale, scelta con consapevolezza. Non credo sarà utile a mio padre, né so se sarà utile per qualcun’altro. Però mi va di raccontarla…
Se ti piace leggermi e puoi aiutarmi a combattere questa tremenda sfortuna che si è abbattuta sulla mia famiglia, ti prego di leggere la pagina SOS-TIENIMI.
In questo momento sento io i brividi lungo le braccia e le gambe! Ho letto solo la storia per ora, ma ho rivissuto le stesse emozioni di quel momento in cui la scatola di Riluzolo comparve sulla scrivania del neurologo, lo stesso gennaio 2014, le stesse parole pronunciate male, gli occhi di mio figlio 34 enne spalancati, sbarrati in un viso quasi color verde! Mio marito che si accovaccia a terra ed impazzisce! Caro Nick, stessa sla bulbare e stessi tempi tuoi, ti sento vicino! Ora proseguo la lettura! Adriana
Dispiace tanto che anche voi stiate vivendo lo stesso dramma. Grazie per la solidarietà.
Salve
mi chiamo Jessica e ho 29 anni, mio padre è morto due mesi e mezzo fa per questa malattia indefinibile… ancora non ce ne rendiamo conto.. mio babbo non aveva quella bulbare ma comunque è stata velocissima.. diagnosi a novembre 2013.. ed era da giugno 2013 che si sentiva le gambe stanche, lavorava tantissino e io gli davo il Polase, poi iniziava a inciampare con il piede sinistro. all’inizio ci rideva.. si pensava a qualsiasi cosa tranne che a questa malattia… mesi di controlli e tanta attesa nelle risposte.. dopo le fascicolazioni erano evidenti e impressionanti e aumentavano di settimana in settimana… allucinante…
tra la malattia, tra la gente che se ne è approfittata il giusto sono stati due anni veramente assurdi… non ci sono veramente parole per definire il tutto… spero che l’ufficio protesi della tua usl sia più efficiente e che tuo padre abbia anche degli ottimi amici che gli staranno vicino, più gente ha intorno e meglio è per lui e per voi familiari..
Noi siamo andati alla Maugeri e al San Raffaele a Milano e ai Gemelli a Roma.. più contatti con l’estero ma niente di niente… speriamo esca veramente qualcosa il prima possibile… mio padre ha fatto anche un Trial a base di cannabis alla Maugeri ma zero miglioramenti semmai peggioramenti..
Forza forza forza e coraggio ne avrete tanto bisogno
Ciao jessy, mi dispiace moltissimo per tuo padre, per il calvario che avete vissuto tutti insieme e per quei momenti che racconti dalla comparsa di fascicolazioni fortissime fino al difficile percorso intrapreso. E’ vero che ci vuole tanta forza e tanto coraggio, mi dispiace che fatico a trovare parole consolatorie, perchè sento vivo nelle tue il dolore, tutt’ora. Ed è normale sia così. Ti ringrazio per il commento.
Nick tuo padre aveva per caso perso anche la sensibilità al naso ?
Soffriva anche di parestesie, ipoestesie, e formicolii in tutto il corpo ?
Risponde per favore, è importante, grazie!
Ciao Paolo, no, l’unica cosa forse avvertiva un leggero formicolio al braccio sinistro, quando ancora eravamo nelle prime fasi della malattia. Ma rispetto a quanto hai detto, direi di no, nulla.
E con l’avanzare della malattia, ha cominciare ad accusare, cioè a sentire questi parestesie o ipoestesie, e formicolii in tutto il corpo ? Per favore rispondi grazie.
No. Però ecco, se hai così grossi dubbi, conviene che senti qualche neurologo esperto. Queste malattie sono diverse da persona a persona, ci sono pazienti che hanno sintomi che altri non hanno, pazienti che hanno sintomi meno frequenti, insomma è difficile che tu possa trovare qui delle risposte chiare, è meglio che senti un neurologo.
Sono un 56 enne con un dolore al braccio sinistro che non passa e dolorabilita diffusa a tutti i muscoli ed articolazioni del
corpo anche io ho avuto un periodo 6 mesi fa in cui inciampavo con il piede sinistro e avevo smarrimenti nella coscienza. Al momento il dolore cominciato al indice sinistro si è impossessato di tutto il braccio mentre la diffusione si comincia a farsi notare sempre più. Spero non si tratti di un problema serio grazie per lasciare la possibilità di confrontare le varie esperienze. Mi hanno detto che la PET oggi può permettere una diagnosi certa e precoce al 95%.
Ciao, il consiglio (banale, lo so) è quello di rivolgerti quanto prima ad un centro specializzato, affinchè con un po’ di esami tu possa toglierti ogni dubbio e – speriamo – levarti il pensiero della SLA. Ti faccio un grande in bocca al lupo. Fammi sapere come andrà!
Ciao Nick ho fatto un po’ di indagini prima cosa a Genanio una EMG braccio sinistro e gamba destra risultati negativi. Ma il problema persiste anzi adesso mi è capitato che mentre lavoro mi coglie una specie di bruciore interscapolare insopportabile che mi risulta essere come un interruttore che si spegne ed accende ,le fascicole al momento sono minime. Al momento si sta estendendo alla scapola di destra ed ai pettorali il mio terrore e che passi anche all’altro braccio io numero di neurologi che ho visto tutto bravi non trovano niente ma capirai…..la notte si addormentano le mani ed alla mattina mi sveglio senza forze devo attivarmi subito per riprendermi.Sudo tantissimo spesso di giorno. Ho pressione alta alla mattina. Stanchezza diffusa ed una grande preoccupazione . Nella tua esperienza quasi esami potrei fare oltre alla EMG
Ciao Rosario, io andrei in un centro SLA specializzato (tipo un NEMO, o comunque un centro specifico) e farei una EMG ai 4 arti e non solo 2 come hai fatto, poi si fa una risonanza magnetica sempre su indicazione di uno specialista della SLA. Non so se i tuoi sintomi puntino alla SLA, qualcuno sì ma non mi sembra tuttora così evidente, anzi. La mia parola ovviamente vale poco, non sono un medico. Diciamo per toglierti i dubbi è opportuno il consulto con un centro specializzato + EMG e Risonanza di quelle giuste. In bocca al lupo
Ciao Nick sono andato come tuo suggerimento ad un centro Nemo al momento pare essere tutto tranquillo mi hanno prescritto anche un integratore Seribrain. Sono un po’ più sereno i dolori persistono ma la mente e sgombra incrocio le dita e spero bene. Senti sulla base delle mie possibilità vorrei fare una piccola donazione puoi inviarmi un IBAN all’indirizzo prisco.rosario@gmail.com grazie di tutto e forza Nick!!
Sono molto contento delle notizie che mi dai e del fatto che ti senti almeno un po’ più sereno. Ti ringrazio anche per il riconoscimento e la voglia di sostenere il mio blog! Poi ti giro la mail.
Nick ciao la mail che mi hai girato e senza contenuti gentilmente dovresti rinviarmela. Ho letto quanto hai scritto sugli integratori e sell
Conferenza che hai ascoltato mintrovo pienamente d’accordo. Ricordi di aver studiato negli anni un po’ di fisiologia della nutrizione e da qualche parte lessi che per avere una quota di Vit. C esogena disponibile bisognava prenderne dai 7 agli 11 gr. al giorno!!! Mi raccomando rimandami la
Mail!!!!! Ciao e salutami tuo
Padre!
Grazie Rosario, sei gentile. Sulla vitamina C si sono fatti altri studi e “pare” che quando sintetica (così come le altre vitamine sintetiche) assumerla in alti dosaggi possa essere deleteria o comunque pro-ossidante. Sto parlando di altissimi dosaggi, prolungati e di sintesi, quindi difficilmente raggiungibili. Nella conferenza si parlava ad esempio di curcuma o Omega3. Le stesse cose posso dirle di altre sostanze: silimarina, resveratrolo ecc, non sono vendute a dosaggi efficaci. Insomma bisogna alzare un po’ le dosi, naturalmente senza cadere oltre i livelli di tossicità, ma significa esagerare proprio da pazzi 😀
Grazie per il sostegno!
Anche per mio padre e’ stata diagnosticata, quest’anno, bulbare, e con demenza fronto-temporale. Anch’io ho cercato di sentire piu’ esperti possibili ma possono solo dire cose generali, che valgono per tutti. Sembra che nessuno si avvicini ad analizzare il singolo caso… Prendono dati, ma poi non sanno davvero come aiutare. I medici poi prescrivono senza informare o spiegare, e sembra che accumulate stress sia l’unico risultato delle visite
I medici fanno quello che possono, visto che la ricerca – pur attiva – non è ancora in grado di fornire terapie. Cioè, li capisco anche, dovendo muoversi tra protocolli standard, non sai che fare più di tanto oltre alla normale gestione. Ti abbraccio, so quanto è dura.
Ciao Nick…sono finita sul tuo blog solo ora nonostante le infinite ricerche che ho fatto in passato sulla SLA. Come mi sono rivista in quello che hai scritto, anch’io osservavo mia madre poco prima della diagnosi, i muscoli che tremavano, la voce nasale, il fatto di strozzarsi soprattutto con le bevande… la osservavo e avevo nel cuore l’inferno, e facevo finta che andava tutto bene. Che dolore immenso, stavo impazzendo perchè non c’era ancora la diagnosi ma tutto combaciava. Il dopo ovviamente non lo racconto perché conosciamo più o meno come progredisce la malattia. Mia madre ci ha lasciato ad aprile dell’anno scorso rinunciando alla tracheotomia. Un abbraccio forte a tutti coloro che affrontano questa malattia e complimenti per il blog.
Ciao Alessia, grazie per la testimonianza e per aver condiviso il vostro dolore. Sono immagini e ricordi che non dimenticheremo mai. Mi dispiace molto che tua madre abbia rifiutato la tracheotomia e non sia più con voi, almeno non fisicamente, ma sono scelte sempre legittime e insindacabili. Mio padre per fortuna ha cambiato idea (all’ultimo minuto) scegliendo di farsi operare, e sono contento abbia accettato la ventilazione invasiva. Certamente, in caso contrario, pur con dolore avrei rispettato la sua scelta. Un abbraccio a te e grazie per i complimenti.
ciao Nick,anche io sono capitato per caso sul tuo sito ,nonostante siano cinque anni che combatto contro questa assurda malattia . mi ha colpito la tua dedizione totale ad aiutare tuo padre e la tua voglia di affrontare i problemi piccoli e grandi che viviamo ogni giorno . problemi che spesso è più facile discutere tra malati che con dottori e infermieri . Voi love e care givers non solo rendete possibile la nostra vita ,ma date un senso a questa vita . Ti seguirò e contribuiro’ al tuo blog. Paolo
Ciao Paolo, ti ringrazio per le belle parole, sono contento che tu abbia percepito l’impegno nella lotta, nel combattere tutto ciò che è possibile in qualche modo affrontare. Ho dato e sto dando tutto, e continuerò a farlo.
Tieni duro, so bene quanto sia difficile combattere con questa bestia. Grazie e un caro abbraccio
Ciao Nick, sono una donna di 42 anni e da un mese e mezzo ho problemi nel parlare, nel senso che provo una vera fatica fisica nel pronunciare le parole, come se la lingua fosse rigida e pensasse 100 kg. Il neurologo non ha trovato nulla ma per scrupolo mi ha prescritto EMG 4 arti e bulbare, RM e potenziali evocati tutti negativi. Devo pertanto attendere e vedere l’evoluzione fra 3 mesi. La mia paura é di aver fatto gli esami troppo presto, scusa se te lo chiedo, ma anche al tuo papà EMG all’inizio era negativa?cosa potrei fare nel frattempo? 3 mesi in attesa mi faranno impazzire… Grazie mille, un abbraccio
Ciao, mi dispiace molto per il brutto periodo che stai attraversando, mi auguro tu ne possa uscire senza troppi grattacapi. Detto ciò, ti rispondo. La prima EMG che fece mio padre, quando aveva già una difficoltà a parlare piuttosto evidente da alcuni mesi, fu negativa. Va detto che era una EMG abbastanza “standard”. Era aprile 2014. La successiva, se non ricordo male, era di luglio 2014 e soprattutto era una EMG “per indagare una SLA”. Ovvero molto più intensa e approfondita della prima. In quest’ultima, infatti, emersero chiaramente i problemi… E’ chiaro che col tempo le cose possono cambiare, pertanto non saprei cosa consigliarti per toglierti il dubbio più velocemente. Se per ora EMG, RM e PE sono negativi, direi che è una bella cosa, ma non puoi fare molto altro che attendere, sperando che l’incubo svanisca da sè. In bocca al lupo
Ciao, anche io ho vissuto da figlia questa terribile eserienza, e ti abbraccio. Avrei una curiosità… quando dici che all’inizio tuo padre percepiva (ma voi non l’avvertivate) una voce nasale… Sentiva anche il naso chiuso? Come una difficoltà a respirare? O se ne è accorto solo dalla voce nasale?
Ti ringrazio molto se vorrai rispondermi
Mi dispiace molto per ciò che avete passato, posso ovviamente immaginare il calvario. No, non mi ha mai riferito di sensazione di naso chiuso e/o difficoltà di respiro, ma solo di percepire difficoltà nel parlare, anche quando – ascoltandolo – era impossibile accorgersi di qualcosa che non andasse.
Ciao Nick,mi scuserai se ti disturbo. Innanzitutto mi complimento per la dedizione e l’amore nei confronti di tuo padre. Vorrei poterti chiedere se conosci un centro specializzato per la diagnosi di sla. Grazie,spero vorrai rispondere.
Ciao Andrea, per la diagnosi puoi rivolgerti ai reparti di neurologia degli ospedali pubblici, meglio se grandi ospedali, magari nel capoluogo di provincia o di regione. Oppure, ad esempio, cerca su internet i CENTRI NEMO, che sono centri specializzati. In bocca al lupo, di cuore.
Ciao sono Renata. Ho 20 anni ed anche io assisto mio padre con la SLA. Mio padre combatte contro questa malattia da quasi 4 anni ed oggi è tornato dal centro NEMO dopo un mese. Ha fatto la tracheo e devo dire che è meno brutta del previsto. Mia sorella (15 anni) ed io siamo rimaste da mia nonna, poiché mia madre ha dovuto accompagnare mio padre in ospedale. La nostra vita è stata completamente stravolta. Ma la cosa che mi crea disturbi in questo periodo è il dolore. Più passano gli anni e più mi sento addolorata. Però lottiamo e questo è l’importante. Riusciamo a gestirlo senza un badante e con turni ben precisi. La casa è gioiosa e piena d’amore. Mio padre è un guerriero e noi cerchiamo di fare lo stesso. La malattia fa schifo e crea tanti dolori e ansie. Soprattutto con il Covid. Siamo completamente chiusi senza vedere nessuno da 9 mesi. Ma l’importante è vederlo sorridere.
Un abbraccio, so bene quanto è dura e, come dici tu, “l’importante è vederlo sorridere”. E’ proprio così. Tenete duro.