Malattia SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica

Malattia SLA – Qui ti scriverò quel che so della malattia, dei suoi trattamenti e delle sue cause. Potrai proseguire nella lettura cliccando nel menù qui sopra.


Ricorda sempre che non sono un medico, quanto leggi in questo sito è solo il racconto di una storia e del mio parere personale. Per informazioni attendibili e per qualsiasi iniziativa devi consultare un medico.


La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA (conosciuta in inglese anche come Morbo di Lou Gherig) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori (o moto-neuroni), la parte del sistema nervoso deputata al controllo dei movimenti e quindi dei muscoli. Fa parte delle cosiddette malattie neuromuscolari ed appartiene alla famiglia di quelle del motoneurone. Tutti noi abbiamo due gruppi di neuroni di moto, il primo motoneurone ed il secondo motoneurone. Quando la degenerazione colpisce entrambi, ecco che si parla di SLA. Se ad essere colpito è uno solo, abbiamo l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o la Sclerosi Laterale Primaria (SLP) a seconda di quello intaccato. I motoneuroni si trovano nel cervello – avendo origine dalla corteccia motoria – e proseguono all’interno del midollo spinale nella colonna vertebrale.

Nella Sclerosi Laterale Amiotrofica i motoneuroni muoiono (si sclerotizzano) progressivamente fino a portare ad una totale paralisi. Tu dai un impulso, ma questo non passa e non arriva ai muscoli. Sono cazzi amari, non c’è dubbio. La malattia preserva le funzioni intellettive e cognitive, ci si trova cioè mentalmente lucidi ma prigionieri in un corpo che non risponde ai comandi. Non si riesce a parlare, non ci si può più muovere e nemmeno deglutire cibi o bevande, per questa ragione viene posizionata la PEG – un tubicino che collega lo stomaco con l’esterno – nella quale inserire una apposita alimentazione, l’idratazione, eventuali farmaci o integratori.

Nello stadio avanzato della malattia si rende necessaria la ventilazione meccanica, la NIV: una speciale maschera da indossare sul viso che spinge aria in bocca per aiutare la respirazione. Oppure, magari più avanti, può sopraggiungere il momento della fatidica tracheostomia; si tratta di una apertura alla base del collo con un tubo che convoglia l’aria da un ventilatore alla trachea, consentendo al paziente di respirare quando non è più in grado di farlo da sé e nemmeno con la sola NIV. La malattia ha un decorso variabile da caso a caso: vi sono forme più aggressive e quindi rapide, altre decisamente più.

Ad oggi la malattia SLA è classificata come patologia rara (circa 6 colpiti ogni 100.000), è incurabile e vi è un solo farmaco specifico che ha come principio attivo il riluzolo, questo consente appena di rallentare – e non di molto – il progredire del danno ai motoneuroni. Recentemente è stato introdotto l’edaravone, un farmaco indicato per chi è nelle fasi iniziali della malattia ed il cui scopo è quello di renderne un po’ più lenta la velocità.

Malattia SLA – ciò che causa la degenerazione è tuttora sconosciuto.

Un 5% dei pazienti sono portatori di alcuni geni mutati che vengono “ereditati”, questa è la SLA familiare; mentre per la maggioranza la malattia SLA è sporadica, senza cioè altri casi nella storia di una famiglia, né geni che si sono trasmessi.

La medicina sta comprendendo in profondità i meccanismi sottostanti, allo scopo di individuarne l’origine per poi studiare un trattamento efficace.

SLA ESORDIO

La SLA viene distinta in base al punto di esordio dei sintomi. In circa 2 casi su 3 si inizia ad avvertire una debolezza ad un arto, una difficoltà a compiere movimenti fini con le dita, crampi, scosse o fascicolazioni (guizzi sottopelle dei muscoli che si muovono involontariamente). Questo è l’esordio spinale. Quando si parla dell’ancor più raro esordio bulbare (1 caso su 3) i problemi iniziano con l’articolazione della parola (disartria, voce nasale), con le prime difficoltà nella deglutizione (disfagia) o nella respirazione. La malattia SLA ad esordio bulbare è generalmente la più rapida nella sua progressione.

SLA DIAGNOSI

Effettuare una diagnosi di SLA non è cosa semplice nè rapida. Innanzitutto i sintomi si presentano in modo graduale e ciò rende difficile individuarne l’origine. Non esiste un “test” per diagnosticarla, si procede quindi per esclusione andando a scartare una ad una quelle malattie che possono provocare sintomi analoghi ma che, al contrario della SLA, sono riscontrabili con esami specifici. Questo iter prende il nome di diagnosi differenziale. Gli accertamenti principali proposti da un neurologo esperto includono di solito una Risonanza Magnetica, l’Elettromiografia, esami su infezioni o particolari patologie autoimmuni ed analisi del sangue. Oltre a questo, la diagnosi è sostanzialmente clinica, viene confermata nel tempo valutando l’eventuale progredire della sintomatologia.


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