Ma la SLA… esiste?

No, il tizio nell’immagine che si tocca il mento in atteggiamento meditabondo non sono io. La domanda nel titolo è cretina, ma è un buon sunto della riflessione che provo a condividere. La SLA è qualcosa di assai misterioso, si parla di cause (glutammato, geni, neuroinfiammazione, carenza di fattori di crescita, disfunzione mitocondriale ecc.) che poi non si capisce se sono davvero cause o piuttosto conseguenze. Perchè sarà pur vero che ci sono i geni implicati nella SLA, ma cosa ne causa la mutazione? E cosa l’attivazione? Queste sono domande che non leggo da nessuna parte. Vi sono persone con mutazioni genetiche da SLA, a cui la SLA non viene; altri hanno una sporadica apparentemente senza mutazioni genetiche, eppure le manifestazioni cliniche sono le medesime di chi ha un gene che se ne è andato a quel paese. Un gene mutato causa la stessa identica cosa di… cosa?


Ricorda sempre che non sono un medico, quanto leggi in questo sito è solo il racconto di una storia e del mio parere personale. Per informazioni attendibili e per qualsiasi iniziativa devi consultare un medico.


La ricerca ad esempio – quando parte dai topi – considera quasi esclusivamente (o forse del tutto) il topo con mutazione del gene SOD1 variante G93A. Una sostanza viene cioè speriamentata inizialmente su questo tipo di SLA, per il solo fatto – o quasi – che a livello clinico questa SLA è uguale alle altre SLA ed è replicabile nelle cavie. Quando testano qualcosa per te che hai una delle mille SLA possibili, partono sempre da una specifica, bocciando o promuovendo alla fase successiva un principio attivo basandosi su un solo tipo di malattia.

Alcuni cervelloni definiscono la SLA non come una patologia ma come un insieme di sintomi, quasi a sottendere che dietro quell’insieme di sintomi apparentemente uguali ci possano essere cause estramemente diverse. Una delle discriminanti più comuni è il punto d’esordio, il quale determina una SLA spinale o bulbare. Queste due categorie sembrerebbero però differenziarsi – non di poco – nel complesso meccanismo sottostante. Addirittura un trattamento utile per una bulbare, potrebbe essere deleterio o nullo in una spinale: i ricercatori fanno una media e ne esce che quel trattamento è fallimentare. E magari non lo è del tutto. Ecco alcune ragioni per le quali la ricerca è – in questa malattia specialmente – così indietro; testano una sostanza per volta, in una malattia con varie patogenesi all’interno della medesima tipologia di manifestazione. Non solo i meccanismi possono differire da SLA a SLA, ma anche il peso specifico delle singole concause può essere una discriminante importantissima.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica ha una serie incredibile di ottime “imitatrici”. Una Neuroborreliosi – te lo garantisco per quanto valga il mio parere non medico – può talvolta essere identica ad una SLA. Oppure: un problema cronico e ingravescente del fegato potrebbe anch’esso dare luogo ad un set di sintomi da SLA. Anche una carenza di rame può farti lo stesso scherzo. Qualcuno obietterà che non è una grande scoperta, e che per questo si parla di “diagnosi differenziale“, ovvero l’escludere – prima di diagnosticare la SLA – tutte le malattie che potrebbero “mimarla”. Verissimo. Ma quanto questa diagnosi differenziale è svolta in modo accurato? E se la SLA fosse un insieme di malattie che possono imitarla? Prova a pensare ad un tizio sfigato che si becca una Neuroborreliosi e ha il fegato che inizia contemporaneamente a sbiellare e a mal utilizzare il rame. Magari per colpa dei batteri, che possono fotterti anche il fegato o anche per una semplice coesistenza delle due concause. Pensi sia facile che lo distinguano da un paziente con la SLA? Se hai avuto questa brutta diagnosi, saprai che ti avranno controllato varie cose, ma non pensi siano comunque poche? “Riflessioni da quattro soldi e infarcite di stupidaggini” tuonerà qualcuno, può essere abbia ragione e ho la decenza di ammetterlo (chi sono io per sindacare in una materia che non mi compete?), ma da profano mi rimane il dubbio.

Mi piacerebbe una ricerca che avesse la volontà e le possibilità di “smontare” un paziente SLA pezzo per pezzo: intendo dire esaminare qualunque cosa nel suo sangue e in ciascuno dei suoi organi, uno ad uno, siano anche i più impensabili per una malattia “neuro”, anzichè limitarsi a fare domande che andavano di moda 20 anni fa. Sono stato recentemente contattato dal noto ospedale dove mio padre ricevette le due scatole di Riluzolo come “aperitivo di benvenuto”: un giovane neurologo – disponibile e gentile a fare due chiacciere in più – mi ha chiesto al telefono se poteva farmi alcune domande. Eccole: “Fumava? Se sì, quante sigarette? Da 5 a 10? Da 10 a 15? Che lavoro faceva? Praticava sport?” fine. Lo capisci che è un sondaggio del tutto inutile o per lo meno fortemente incompleto? Che statistica faranno con quelle tre domande vecchie di decenni? “Ma prendi il suo sangue e il suo liquido cerebrospinale, e su entrambi fai tutti gli esami che la medicina moderna conosce” avrei voluto dirgli. Ho solo aggiunto “Non so se Le interessa, ma mio padre era positivo a tutte le co-infezioni della Borellia, con un dubbio forte anche sulla positività di quest’ultima“, lui ha replicato “Ah sì? Questo è molto, molto curioso” (lo diceva seriamente).

La teoria che la SLA non sia una unica malattia, ma un insieme di sintomi di parti di malattie che vadano indagate nelle loro reali cause e non in quelle che sono più che altro conseguenze, è agli albori; ritengo però rappresenti il futuro della ricerca in materia. A meno che ci sia un agente scatenante su tutti, questo cambierebbe il quadro e non lo escludo affatto (con le infezioni ho un conto aperto, l’avrai compreso). La risposta non la so, e ci mancherebbe la sapessi io. Certo che trovare un trattamento che vada bene per tutte le forme è stato – almeno fino ad ora – un fallimento totale. Penso anch’io che lo studio da fare sia molto più approfondito di quanto si faccia ancora oggi e temo che così come funziona il mondo della ricerca, la soluzione sia ancora lontana. E’ difficile dire come trovarla – lo so – ma questo rigido sistema delle sperimentazioni, le infinite fasi, il testare una sostanza per volta rifiutando la sinergia in modo dogmatico, il dare per scontato che 10 pazienti SLA abbiano come cause sottostanti lo stesso corredo di problemi è utopia. Di questo passo, di SMS e donazioni ne dovremo fare ancora parecchie. Non che lo ritenga sbagliato: chi può tirarci fuori dalle sabbie mobili, se non la medicina? Credo però sia lecito – con umiltà e rispetto massimo – muovere una critica costruttiva.

E’ vero, questo è un articoletto meno “vivace” dei precedenti, ma spero stimoli comunque una riflessione in chi mi legge.

E tu cosa ne pensi su cause possibili e ricerca? Commenta qui sotto – se vuoi – e lascia il tuo parere.


Se ti piace leggermi e puoi aiutarmi a combattere questa tremenda sfortuna che si è abbattuta sulla mia famiglia, ti prego di leggere la pagina SOS-TIENIMI.

10 pensieri riguardo “Ma la SLA… esiste?

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    13 Luglio 2015 in 7:16 pm
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    una causa penso possa essere i batteri nell intestino che attraverso il sangue vanno al cervello e fanno danni.
    oppure ciò che si mangia e si respira infatti quella famiglia in sardegna malati padre madre figlio e figlia ci fa capire che può essere l ambiente e l alimentazione.
    cmq in ogni caso il sistema immunitario è indebolito.
    possibile che abbia detto tante sciocchezze non lo so.
    poi il fattore emotivo per me è molto importante.
    vai Nick sono con te! grazie

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    • Nick
      13 Luglio 2015 in 9:21 pm
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      Cara Barbara, grazie dell’incoraggiamento. I batteri dell’intestino – se stiamo parlando della stessa cosa – sono batteri “buoni” ed indispensabili. Tolto questo discorso, come ben sai, ritengo anche io i batteri e le infezioni più in generale, uno dei problemi più rilevanti in termini di “scatenamento” della cascata di problemi che avvengono poi nel tempo.

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    13 Luglio 2015 in 7:53 pm
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    Eppure basterebbe che i ricercatori facciano una buona anamnesi. Magari andando nelle case dei pazienti. Domandare con questionario centinaia di cose che spaziano in campi diversi.
    Basta trovare un comune denominatore per individuare la vera causa della malattia.
    Mi domando perché non lo facciamo noi tramite la rete un questionario del genere e darlo ad un ricercatore libero e indipendente !!!

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      13 Luglio 2015 in 9:32 pm
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      hai ragione me lo chiedo sempre anche io perché non ci studiano al 100%!
      pensano solo a trovare geni ma quando ci curano!!!

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    13 Luglio 2015 in 8:42 pm
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    Nick concordo pienamente. Noi siamo arrivati alla SLA da poco meno di 5 mesi, ma con effetti devastanti in pochissimo tempo. 63 anni e diabetico controllato. Secondo noi (non siamo medici) la causa scatenante e stata l’assunzione per due mesi di una pillola per la pressione che non ha aggiustato nulla ma ha indebolito tantissimo il corpo facendo si che questa debolezza scatenasse tutti quei sintomi che ci hanno portato ad essere SLAlonisti. …

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  • Nick
    13 Luglio 2015 in 9:19 pm
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    Cara anna, non preoccuparti se non siamo medici. Questo non è un sito per dare pareri medici (l’ho scritto chiaramente, di modo che chi legge sa cosa aspettarsi e cosa no, bisogna essere trasparenti), serve a scambiarsi pareri e opinioni, pur specificando che hanno un valore strettamente personale e non medico-scientifico. Detto questo, dubito che il problema sia la pastiglia della pressione: se di SLA si tratta, la malattia comincia ben prima dell’esordio dei sintomi. Inoltre, se mi parli di diabete e pressione alta, uno dei medici che preferisco (Mozzi) penso direbbe che i cereali – con e senza glutine – siano la causa dei due problemi. E Perlmutter, un neurologo americano famoso, ti direbbe probabilmente che sono implicati anche – assieme ad altri fattori – nella SLA. Poi chi può dirlo con esattezza? Chissà.

    Giuseppe, hai ragione, hai centrato uno dei punti della mia piccola e senza pretese analisi. L’anamnesi fatta è – a mio modestissimo parere – ridicola. Due domande che andavano bene forse 20 anni fa, e basta. E un esame del sangue per vedere 4 valori in croce. Come dicevo, potessi io, per ogni paziente SLA farei qualunque esame possibile su questa terra e andrei a sistemare, via via, ciascun valore. E l’anamnesi dovrebbe essere come lo descrivi tu, senz’altro.

    Grazie per aver portato il vostro contributo

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  • Avatar
    13 Luglio 2015 in 9:50 pm
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    Più che fare un questionario, visto che la bastarda in questione non perde Certo tempo, bisognerebbe che i malati di sla cominciassero appunto a fare esami su esami , da testa a piedi . . E poi comunicare e condividere gli esiti tra loro, da lì appunto cercare ciò che accomuna..e le diversità, successivamente si possono aggiungere i questionari..

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    29 Ottobre 2019 in 3:24 pm
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    Ditemi gli esami da fare per favore!

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    16 Febbraio 2020 in 10:17 pm
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    Ciao Nick, complimenti per il blog, e soprattutto la tua forza di volontà! Mi sono trovata qui perchè sono un po’ preoccupata per mia madre… In ogni caso, sono d’accordo con te per quanto riguarda la diagnosi differenziale e le indagini, è chiaro che ogni paziente ha delle concause diverse che dovrebbero essere evidenziate. Quello che credo che però stiano cercando di fare è ciò che avvenuto nei tumori: numerosi fattori di rischio (diversi per tutti) che hanno però target comuni su cui si sviluppano farmaci. Il problema è che nessuna malattia degenerativa è stata curata in questo modo, e da quanti anni ci si prova! Speriamo che si cambi pista in fretta.. Complimenti ancora per il blog, e mi dispiace molto per questo calvario..

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    • Nick The Quick
      17 Febbraio 2020 in 11:53 am
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      Certo, i farmaci finora – non conoscendo le cause – vengono studiati per interferire con possibili meccanismi che – discendendo dalle cause – contribuiscono alla degenerazione. Purtroppo le malattie neurodegenerative sono tra le più complesse in assoluto, la ricerca è imprescindibile, ahinoi si trova anche a dover contrastare qualcosa di estremamente difficile, e questo per onestà va riconosciuto. In bocca al lupo per la mamma e grazie per i complimenti al mio blog!

      PS: ho riletto l’articolo sotto il quale c’è il tuo commento, è del 2015. Cavoli, quante cose ho capito in più da allora. Rileggendolo mi accorgo che lo scriverei con parecchie modifiche. Dice diverse cose che penso tuttora, ma altre le direi diversamente. Bello rileggersi e accorgersi di come nel tempo anche certe opinioni sono cambiate, dopo tanti approfondimenti.

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