LOL è un’espressione gergale inglese per indicare una risata, di quelle grosse. E sarebbe così, se non si trattasse di un argomento serissimo.

Recentemente ho intrattenuto una telefonata con un contatto dai social, un tizio la cui moglie da circa un anno ha sintomi che sono poi stati ricondotti ad una SLA ad esordio spinale. Mi ha chiamato per uno dei tanti confronti / conforti che avvengono tra familiari che hanno questa sfiga in comune.


Ricorda sempre che non sono un medico, quanto leggi in questo sito è solo il racconto di una storia e del mio parere personale. Per informazioni attendibili e per qualsiasi iniziativa devi consultare un medico.


Nel raccontare la storia mi dice che la diagnosi è avvenuta in uno dei centri Top per la SLA, dove durante l’iter di diagnosi differenziale sono stati ricercati gli anticorpi anti-Borrelia, per escludere una delle patologie che possono imitare la SLA: la neuroborreliosi.Bene” – ho pensato – “ma tanto saranno negativi“; non ho fatto in tempo a dirglielo che l’amico al telefono mi aveva anticipato: “Esito positivo nelle IGM!“. Confesso di aver provato un pizzico di invidia: beccare una Borrelia al primo colpo non è facile, quasi senza spese extra perchè erano gli esami di routine e per giunta con una buona tempistica, visto che era ancora il periodo della diagnosi. A questo punto chiedo all’amico come sta andando con l’antibiotico ma… con mia grande sorpresa mi dice che di antibiotico ancora non ne avevano visto. “Ma come? E il neurologo che ha detto? Te l’ha cercata e trovata lui stesso, durante la differenziale! Sarà intervenuto per forza!“. No. No? No! E perchè? Il povero marito mi spiega che gli è stato detto più o meno questo: “E’ positiva alla borreliosi, ma… è SLA“. Per noi profani, che non siamo nè luminari e manco semplici medici neo-laureati, la domanda è spontanea: scusami, ma perchè cavolo me l’hai cercata, se tanto l’averla trovata non sposta di nulla la bilancia? Certamente ci sarà una risposta lampante, ma visto che non siamo tutti infettivologi avrebbe potuto argomentare un filo meglio, a uno cui stai comunicando un verdetto devastante. Non è finita qui.

Per compiere fino in fondo l’indispensabile percorso differenziale viene anche eseguito – sempre nel medesimo ospedale – uno screening genetico, per individuare eventuali mutazioni note ed associate alla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Risultato? Nisba: non c’è niente, nessun gene sospetto, non almeno tra quelli conosciuti. Il mio amico, al telefono, mi fa: “Scusa, se la genetica è tutta a posto e se al contempo c’è una positività netta alla borreliosi, ciò non dovrebbe far sorgere un dubbio che giustifichi un approfondimento e magari l’antibiotico?“. E’ in effetti una bella domanda, ma non potevo rispondere io che non ne ho i titoli.

E ce n’è ancora! Chiedo al tizio se sua moglie ricordasse una puntura di zecca (anche se si tratta di una domanda retorica, vista la positività conclamata) e mi riferisce che prima dell’esordio dei sintomi la signora aveva trovato una zecca nel reggiseno, con annesso rash cutaneo. Roba da Malattie Misteriose su Sky, o Io e i miei parassiti su Focus. Tra l’altro, il rash cutaneo si è ripresentato anche in seguito. “Beh e che cavolo aspetti a dirlo al neurologo?“, ho tuonato. “Gliel’ho detto e da un pezzo” – aggiunge – “ma ha ribadito che è SLA e che la borrelia – che ripeto l’ha cercata lui – non c’entra!“. Eh va beh.

Il racconto prosegue e l’amico ha l’intuizione “giusta”, si macina un po’ di chilometri con la moglie e arriva all’Ospedale dell’Infettivologo Giusto, uno che per fortuna ne capisce parecchio. Alla signora vengono ripetuti tutti gli esami cui se ne aggiungono molti altri, e pure lì è positiva nelle IGM! Ma siccome l’Infettivologo Giusto ne sa, ecco che parte la prescrizione dell’antibiotico che sarà iniziato fra poco. Naturalmente, come ho ricordato all’amico al telefono, nessuna illusione anche perchè le complicazioni in un casino del genere sono tante.

Questa storia serve per una riflessione sugli approfondimenti della differenziale: in due ospedali italiani, entrambi centri d’eccellenza, si sono seguite strade diverse. Indipendentemente da come andrà, è giusto farlo notare. Se vi fosse una sola chance di incappare in una malattia della differenziale, da un lato ce la si sarebbe giocata, dall’altro no.

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