Assicurati di aver sistemato i cuscini con le braccia in scarico, o comunque di essere comodo quale che sia il tuo stato, poichè qui la storia si complica e devi concentrarti per non perdere il filo. E’ tutto molto contorto.
Ricorda sempre che non sono un medico, quanto leggi in questo sito è solo il racconto di una storia e del mio parere personale. Per informazioni attendibili e per qualsiasi iniziativa devi consultare un medico.
Ti ricordi l’Episodio 3? Ti raccontavo che la lingua di mio papà era talmente grossa da fuoriuscire dalla bocca per diversi centimetri, alta da tenergliela spalancata e deforme, era così dilatata che tutti i denti vi stavano conficcati 24 ore al giorno. Dalle labbra e ai lati del mento due rigagnoli di sangue e, in trachea, altro sangue ancora. Un dramma disumano: mio papà umiliato nell’aspetto e dilaniato dal male. Roba da impazzire, vero?
Le cause
Ci stavamo scervellando peggio di Matt Damon nel film in cui era bloccato su Marte. I due farmaci procinetici sospesi ad agosto (era il primo episodio di lingua ingranditasi di poco, poi tornata normale), adesso non c’entravano nulla. Abbiamo ipotizzato, di conseguenza, ad un qualche genere di originalissima ritenzione idrica indotta dal sodio che stavamo somministrando a dosi più consistenti. Tolto quello e aumentato il diuretico, si erano sgonfiati brillantemente i genitali mentre la lingua continuava a peggiorare. Il sodio, allora, andava scagionato.
Rimane in piedi la terza pista, quella contemplata nelle uniche 2 pubblicazioni al mondo su SLA e macroglossia (lingua grossa): rarissima complicazione della malattia dei motoneuroni, generata da un mix di fattori tra cui ipertrofia linguale, danno neurologico ingravescente, sostituzione di grassi nei tessuti della lingua. Soluzioni? Nisba: ti tieni la lingua grossa e sporgente, una macabra beffa che ti sfigura il viso. Quando le ferite dei denti che vi si piantano come picchetti sono insopportabili, puoi scegliere se farti asportare tutta la lingua o, in alternativa, tutti i denti. Porca troia, stavo sclerando! Ho persino buttato giù una mail in inglese da inviare in Giappone e poi in USA, agli autori delle uniche 2 ricerche esistenti su pazienti SLA con tale complicanza. Con sorpresa, mi hanno risposto interessati e gentili… spiegandomi che c’era poco da fare se non verificare qualche farmaco o la funzionalità tiroidea. Già fatto, senza successo.
Un venerdì notte insonne
E’ venerdì notte, l’ultimo di settembre 2018; non riesco a dormire. Mi metto alla ricerca di pubblicazioni scientifiche ma decido di lasciar perdere la SLA e la neurologia; volevo ampliare gli orizzonti e capire in quali situazioni – indipendentemente dall’Amiotrofica – può venir fuori una macroglossia. Non so perchè, ma a me il discorso della lingua legato alla SLA (quello irreversibile dei 2 studi) continuava a non convincermi del tutto e mi ponevo delle domande:
- gli viene l’ipertrofia linguale in poco più di due settimane?
- In 15 giorni il suo organismo deposita grasso nei tessuti della lingua, ad una velocità che vedevi il peggioramento dalla sera alla mattina? Bah.
Pure la base della faccia mi sembrava un po’ gonfia; certo la lingua era macroscopica, se ne sarebbe accorto chiunque a 30 metri di distanza. Insomma, tra me e me insistevo a girare attorno al discorso sodio e ritenzione idrica per spiegarmi la genesi della triade lingua-palle-base del volto, ma mi incartavo: fosse stato quello, avremmo già risolto. Invece no, i genitali gli si erano sgonfiati col diuretico e calando il sodio, la lingua addirittura aumentava, fino a portarci dritti dentro Halloween con un mese d’anticipo.
E se la SLA – nelle ricerche sulla macroglossia – fosse fuorviante? Non è che cercare il problema della lingua in associazione alla SLA rischiasse di mandarmi fuori strada o di precluderne di diverse e papabili?
Tante sono le possibili cause e concause di una macroglossia, acute e croniche. Le ho vagliate praticamente tutte. Di pubblicazioni in merito ne ho lette così tante che se mi trovassi catapultato per sbaglio a relazionare in una convention sulla macroglossia… fidati, farei la mia porca figura pur da laureato in Economia!
Quella sera leggo una pubblicazione su un caso di angioedema dovuto a deficit di C1 inibitore, una proteina la cui carenza può scatenare edemi – accumuli di liquidi – in faccia e nella lingua. Cazzo! La mamma di mio padre aveva avuto problemi di angioedema proprio per un deficit di C1 inibitore. Vuoi mai sia quello? Non che i conti tornassero del tutto, a guardar bene la sintomatologia, però ogni caso è a sé, e lui è il figlio di una che ha avuto quel deficit. Ok, facciamo il test! Esito che risulterà negativo. Punto e a capo.
Torniamo al venerdì notte col telefono in mano a setacciare ricerche scientifiche in ogni dove. Nello studio di cui accennavo qualche riga più su, alla tipa con il deficit di C1 inibitore era comparsa una lingua da far spavento in poche ore. Non era affatto la fotocopia di mio papà, ma mi interessava valutare ormai qualunque cosa, per prendere ispirazione. Proseguo la lettura: la causa scatenante viene trattata (la cura per il C1-inib c’è) e l’edema nella zona del volto della donna va risolvendosi. E la lingua? Macché. Rimane grande, non arretra di un millimetro. Fai attenzione: non credevo che mio padre potesse avere il deficit di C1 inibitore (che si dimostrerà non avere, infatti), a colpirmi in quello studio era un edema alla lingua la cui causa era stata trovata e trattata, senza portare allo sgonfiamento.
Perchè ho pensato all’edema? L’edema è un accumulo di liquidi, può avvenire per mille ragioni. Leggendo la ricerca su macroglossia conseguente ad angioedema da deficit C1 inibitore (che NON era il nostro problema), il mio cervello ha iniziato a fare le scintille. Ho stretto il campo alla parola “angioedema”, quindi “edema”, quindi “rigonfiamento dovuto ad accumulo di liquidi”. E da lì… riparto ancora da zero finchè… i coglioni!
Cioè gli zebedei di mio papà!
Ho iniziato a riavvolgere il nastro per l’ennesima volta, dal discorso del sodio che in quei giorni avevamo accantonato. Riflettevo che forse l’ipotesi della ritenzione idrica non era del tutto così bislacca e sulle palle non faceva una piega: pompando sodio, si gonfiavano. Con meno sodio e più diuretico, si erano sgonfiate. Due volte su due può essere comunque una coincidenza, però… L’asino cascava sulla lingua: era rimasta una bistecca. Non se ne poteva uscire, se non lasciando perdere il sodio da un lato (poteva essere un’associazione casuale), ma dall’altro senza scartare l’ipotesi di una misteriosa ritenzione idrica, localizzata. Perchè diavolo non poteva esserci dell’acqua, nella lingua di mio padre? Il medico sostiene che il diuretico abbondante avrebbe dovuto drenare anche dalla lingua (e mica aveva torto), cosa che non avveniva. Come potevo spiegarmi la macroglossia con un edema da ritenzione idrica, se la riduzione del sodio ed il contemporaneo aumento della diuresi facevano effetto unicamente tra le gambe? Semplice, basta saper cercare tra le pubblicazioni e in questo – lasciamelo dire – sono un guru assoluto.
Proseguo la lettura dello studio su quella poveretta con lingua gigante da angioedema: nonostante la cura, non ne voleva sapere di ridursi. Il gonfiore al volto – al contrario – si era risolto. Perchè cazzo la lingua rimaneva così, allora? Perchè nel frattempo si era creata una specie di ostruzione linfovascolare! Interrompo la lettura e torno con la mente su mio padre, ben conscio di ricorrere alla mia fervida immaginazione: e se nella moltitudine di sciocchezze da essa partorite, potesse esserci qualche verità? Cosa mi frullava in testa? Provo a spiegartelo.
Ad agosto la lingua si era gonfiata con le palle, ma era molto più piccola di oggi e sappiamo com’è andata (auto-risoltasi). Supponendo per un istante di dare tutta la colpa al sodio, a questo giro abbiamo sospeso la sua somministrazione quando la lingua era da record, grossa da occupare qualunque spazio possibile e da avere i denti conficcati in essa. Con l’emisfero destro della mia zucca, quello che controlla la creatività e l’intuizione – mi sono raffigurato questa lingua ingombrante e schiacciata tra le arcate dentali. A fianco, sempre nella mia mente, visualizzavo un palloncino riempito d’acqua. Se fai pressione alla sua imboccatura – un po’ come i denti potevano stringere la lingua in una morsa – che succede? L’acqua non torna più indietro.
Proseguo con la consultazione di quello studio – che con la SLA non ci azzeccava nulla – e il finale è da sballo. La malcapitata è sulla soglia della sala operatoria per farsi asportare la lingua, quando qualcuno suggerisce di azzardare un intervento banale e non chirurgico, come ultima spiaggia. Dopo 12 ore era già calata di brutto. Al quarto giorno la donna si ritrova con la lingua al suo posto, delle dimensioni corrette. Figata, eh?
E’ quasi l’alba del sabato di fine settembre, prima di andarmene in branda entro su un sito di acquisti online e trovo finalmente due aggeggi di cui parlavano nella pubblicazione, li ordino subito. Volevo sottoporre ai medici l’idea sulla carta e gli strumenti per realizzarla. Avevo i giorni contati: c’era il weekend di mezzo e quei còsi sarebbero arrivati solo martedì. Speravo di trovare apertura nel nostro medico, bisognava provare di corsa. Tieni presente che – finora – quelli interpellati (centri SLA italiani e USA, Giappone, otorinolaringoiatria, chirurgia maxillo-facciale, terapie intensive) avevano gentilmente risposto picche: non sapevano cosa suggerire; quasi tutti non avevano mai visto nulla del genere, mentre quelli a cui era successo (gli autori degli unici 2 studi su SLA e macroglossia) non avevano risolto.
Va bene: salvo la ricerca scientifica, che andrò l’indomani a stampare e tradurre in italiano per consegnarla ai dottori il lunedì. Quello era, a mio avviso, il solo tentativo per giocarsi una chance (su mille miliardi) di evitargli la glossectomia o il togliergli i denti. Non si poteva andare più avanti così: quelle scene di mio padre umiliato e sbranato dal dolore dovevano finire, in un modo o nell’altro.
Spero tu sia riuscito a comprendere la difficoltà del muoversi tra ipotesi diverse, senza una causa evidente e in una complicanza più unica che rara, per la quale il mondo intero – praticamente – ci ha detto di non poter far nulla. Se apprezzi il mio impegno e pensi che il mio blog meriti sostegno per l’utilità che può avere, puoi ringraziarmi con una donazione.
